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医学遗传学 · README

「21世纪医学生指南」

License: MIT Claude Code skills.sh ClawHub 131 skills PMPH 8th edition

基于人民卫生出版社《医学遗传学》第8版的技能手册 — 131 项核心遗传学技能。何必苦苦读一本书,只需输入一个问题,自动从课本中找到解决方案。

项目简介

本项目系统整合医学遗传学核心知识体系,涵盖 131 项关键技能,分为 11 大分类:遗传基础、染色体与畸变、单基因病、多基因与复杂疾病、线粒体与印迹遗传、分子诊断、肿瘤遗传学、基因治疗与伦理、群体遗传与筛查、表观遗传及教材资源。

  • 🎓 适用人群:医学生、遗传咨询师、产前诊断医师、研究人员
  • 📚 参考教材:人民卫生出版社《医学遗传学》第 8 版

⚠️风险:遗传学技能可能包含遗传风险解读、基因检测或生殖决策相关内容。仅将输出作为教育或合格专业人员审核的参考资料,并尊重隐私、伦理与遗传咨询规范。

项目结构

TREE
Medical-Genetics-PMPH-8edition/
├── SKILL.md              # 核心配置 — 131 项技能注册表
├── README.md             # 本文档 — 项目说明与使用指南
├── <skill-name>/         # 各项技能的详细定义
│   └── SKILL.md          #   技能详情(使用时机、执行步骤、参考文档)
├── scripts/              # 可执行工具脚本
├── config/               # 配置文件
└── tests/                # 验证与测试

技能分类一览

分类技能数说明
🧬 医学遗传学基础12遗传规律、突变类型、遗传方式
🧬 染色体与畸变14核型分析、数目/结构畸变、常见综合征
🧩 单基因遗传病20AD/AR/XL 疾病、系谱分析、产前诊断
🧩 多基因与复杂疾病14易患性、阈值模型、常见病遗传
🧬 线粒体与印迹遗传8母系遗传、动态突变、基因组印迹
🧪 分子诊断技术14PCR、测序、基因芯片、FISH
🧬 肿瘤遗传学12癌基因、抑癌基因、遗传易感性
💉 基因治疗与伦理10载体、体细胞/生殖细胞治疗、伦理
🧬 群体遗传与筛查10Hardy-Weinberg、携带者筛查、新生儿筛查
🧬 表观遗传10DNA 甲基化、组蛋白修饰、环境调控
📚 教材与资源7教材结构、数字资源、元数据

快速开始

安装

CLI
openclaw skills install medical-genetics-8edition

使用方式

每个技能包含四部分内容:

  1. 使用时机 — 何时触发该技能
  2. 执行步骤 — 标准化操作流程
  3. 注意事项 — 禁忌与警示
  4. 参考文档 — 详细补充资料

提问策略(因模型差异问题,回答可能有所不同,请注意甄别)

针对不同学习目标,以下是可以直接抛给技能的「真人提问」示例(以 医学遗传学 为例):

一、概念理解

  • 定义与定位:「能通俗地讲讲 医学遗传学 里『XXX』这个结构(或概念)在哪、起什么作用、有什么临床意义吗?」
  • 对比鉴别:「『A』和『B』我老是分不清,它们到底有什么区别、有什么好记的口诀或技巧吗?」
  • 分类梳理:「医学遗传学 里这类知识一般按什么维度分类?每一类各管什么、彼此怎么联系?」

二、临床案例分析

  • 定位诊断:「病人有 XX 症状和体征,按 医学遗传学 该怎么推断是哪个结构出问题了、依据是什么?」
  • 损伤推断:「患者术后(或外伤后)出现 XX 症状,最可能是哪条神经 / 血管 / 通路受损?」
  • 处置思路:「这个病例还要做哪些检查、要和哪些病鉴别、大致应该怎么处理?」

三、考试题目问答

  • 考点自测:「能给我出几道关于 医学遗传学 某一章的题练练手,并附标准答案和解析吗?」
  • 名词解释:「这一章最常考的名词解释和高频简答考点都有哪些?帮我列一下。」
  • 真题演练:「这儿有一道历年真题,能按得分点帮我拆解作答、并标出采分关键词吗?」

免责声明

本项目输出结果不代表医嘱,不给予任何专业医学建议,内容基于课本提炼所得,经过医学专业人员审核,如需医学帮助,请去正规医院看正规医生,若有错误,欢迎积极指正。